AIによって自閉症の早期発見が実現する可能性、カロリンスカ研究所報告

AIにより自閉症の早期発見が可能？

人工知能（AI）モデルにより、自閉症スペクトラム障害（ASD）を発症する可能性が高い小児を見つけ出せる可能性のあることが、カロリンスカ研究所（スウェーデン）女性・小児保健部門のKristiina Tammimies氏らによる研究で明らかになった。

Tammimies氏らによると、このAIモデルは、広範な評価や臨床試験をせずに2歳以下の小児から簡単に得られる医療データを用いてASDに特有のパターンを探し出すもの。実際に、1万2,000人弱の小児のデータを用いてテストしたところ、ASD児の約80％を特定できたという。この研究結果は、「JAMA Network Open」に8月19日掲載された。

この研究でTammimies氏らは、Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge（SPARK）データベースの、ASDのある児とない児1万5,330人ずつ（計3万660人、平均月齢106カ月、男児63.5％）のデータセットを用いて、ASDを予測するためのAIモデルを構築した。

このモデルは、対象者が24カ月未満時に親が報告した、簡単に得られる情報の中から28個の指標を選び出し、これをもとに4つの機械学習アルゴリズム（ロジスティック回帰、決定木、ランダムフォレスト、XGBoost）を用いて構築された。

テストデータを用いてそれぞれのモデルの予測能を検証したところ、最も優れているのはXGBoostモデルであることが判明した（ROC曲線下面積0.895、感度0.805、特異度0.829、陽性的中率0.897）。

Tammimies氏らはこのモデルをAutMedAIと名付けた。また、予測には、児が初めて笑った月齢、初めて短文を話した月齢、偏食の問題の存在の3つの因子が強い影響を及ぼすことも判明した。別の検証コホート1万1,936人を用いて検証したところ、モデルはASD児の78.9％（8,262人）を正確にASDであると判定した。

研究グループは、ASDの早期診断は重要だと強調する。なぜなら、ASDに対する効果的な治療や介入を早く受ければ受けるほど、良好な転帰が望めるからだ。論文の筆頭著者であるカロリンスカ研究所のShyam Rajagopalan氏は、「この研究結果は、比較的限定的で容易に入手できる情報からASDの可能性がある個人を特定できることを示している点で重要だ」と話す。その上で、「この予測モデルにより早期診断と介入の条件が劇的に変化し、最終的には多くの人々とその家族の生活の質が向上する可能性がある」と話している。

研究グループは目下、考慮するパラメーターに遺伝情報を追加する可能性も含め、AIプログラムをさらに改良する作業を進めている。Tammimies氏は、「このモデルが臨床現場に導入できるほど信頼の置けるものであることを保証するためには、厳密な作業と慎重な検証が必要だ。ただし、一つ明確にしておきたいのは、われわれが目指しているのこのモデルを医療にとって価値ある診断ツールにすることであり、ASDの臨床評価に取って代わることを意図したものではないということだ」と話している。（HealthDay News 2024年8月20日）

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（参考情報）
Abstract/Full Text
https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2822394?utm_source=For_The_Media&utm_medium=referral&utm_campaign=ftm_links&utm_term=081924

Press Release
https://news.ki.se/ai-model-aids-early-detection-of-autism

構成／DIME編集部