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ライソゾーム病の原因遺伝子とパーキンソン病発症の関連性を発見、順天堂大学大学院研究グループ

2020.07.02

「パーキンソン病」の発症にライソゾーム病の原因遺伝子が関わることが判明

パーキンソン病」は、脳内ドパミンの不足により手足のふるえや動作のしにくさなど特徴的な運動障害の症状や、認知症や便秘などさまざまな症状を起こす神経難病であり、国内には約15万人の患者がいる。

最新の研究では、パーキンソン病の発症に遺伝性代謝性疾患であるライソゾーム病の病態メカニズムが関与する可能性が言われているが、どのように関与するのか詳しいことは分かっていない。

そこで順天堂大学大学院医学研究科神経学の服部信孝教授、波田野琢准教授、王子悠助教ら、および川崎医科大学と長庚大学(台湾)の国際共同研究グループは、ライソゾーム病の原因の一つであるプロサポシン遺伝子の変異が、パーキンソン病に関与するのかを明らかにする目的で研究を行った。

研究の結果、ライソゾーム病の原因となるプロサポシン遺伝子がパーキンソン病の発症に関わっていることを発見した。

今回の研究により、遺伝性パーキンソン病の患者におけるプロサポシン遺伝子のサポシンD領域に3種類の変異を新たに見出し、孤発性パーキンソン病の患者ではサポシンD領域に2種類の遺伝子多型が多いことが分かった。

そして、患者由来のiPS細胞をドパミン神経細胞に分化させたところ、パーキンソン病に特徴的なタンパク質であるαーシヌクレインの蓄積・凝集がみられた。

さらに、患者と同じ遺伝子変異を持つマウスでは、パーキンソン病によく似た運動障害の症状を示した。成果はパーキンソン病の病態解明や新規治療法、新薬の開発に役立ち、疾患克服に向けて大きな一歩になる可能性がある。本成果は英科学雑誌Brain誌(2020年3月23日付)に掲載された。

今後の展開

研究チームは今回、根本的な治療法がなく原因についても不明な点が多いパーキンソン病の発症メカニズムの一部を解明した。今回の研究により、オートファジーなど多くの重要な機能を持つライソゾームに関連するサポシンの異常がパーキンソン病に関与することを明らかにできた。

今後、サポシンの機能を正常化する薬剤を開発することで、パーキンソン病の根治治療に近づく可能性がある。さらに、本研究のモデルマウスはパーキンソン病の状態を再現していることから、新たに開発するパーキンソン病治療薬の効果の確認などに有用なパーキンソン病の病態モデルマウスとして期待できる。

構成/ino.

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