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遺伝子変異が原因で疾患を発症するリスクは平均7%程度、米マウントサイナイ・アイカーン医科大学研究報告

2022.02.09

「病的な変異」による疾患発症リスクは7%程度

「病的」とされている遺伝子変異のほとんどは、実際には疾患発症リスクをわずかに高めるに過ぎないことを示した研究結果がこのほど明らかになった。

米マウントサイナイ・アイカーン医科大学のRon Do氏らが7万2,000人以上の遺伝子データを調べたところ、疾患に寄与すると考えられている遺伝子変異が原因で実際に疾患を発症するリスクは平均で7%程度であったという。

この研究結果は、「Journal of the American Medical Association(JAMA)」1月25日号に発表された。

Do氏らは今回、米マウントサイナイ・ヘルスシステムの患者が登録されているBioMeプロジェクト参加者からの2万9,039人と、英国の40~69歳の住民が登録されているUKバイオバンク参加者からの4万3,395人(計7万2,434人)のDNAシーケンシングデータを解析した。

解析は、5,360種類もの病的と考えられる変異や機能喪失変異に着目して行われた。

その結果、これらの変異は、対象者に高頻度に見られる2型糖尿病や脳卒中、各種のがんなどの疾患から特定の遺伝子変異を原因とするまれな疾患まで、さまざまな疾患に関連しており、その数は157種類に上ることが明らかになった。

しかし、平均的には、これらの遺伝子変異を保有する人が実際に疾患を発症する確率(浸透率)はおよそ6.9%に過ぎないことが明らかになった。

また、これらの遺伝子変異の89%は、保有者と非保有者のリスク差が5%以下の変異であった。

その一方で、いくつかの遺伝子変異はより強い影響を与えることも示された。例えば、乳がんや卵巣がんの発症リスクを高めるBRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子に変異を保有する人が乳がんを発症する確率は、ともに38%であった。

一方、家族性高コレステロール血症(FH)の原因となるLDL受容体(LDLR)遺伝子の変異体を複数保有する人の中には、生涯にFHを発症する確率が約75%に達する人もいることが推定された。

こうした結果を受けてDo氏らは、「病的とみなされている遺伝子変異に関連するリスクをより正確に定量化する必要性が明確に示された」と指摘。

また、「先行研究は、既にその疾患を発症している患者や家族歴のある人たちを対象とした小規模研究であったため、遺伝子変異に関連するリスクが過大に評価されていた可能性がある」との見方を示している。

実生活で自分が保有するさまざまな遺伝子変異について情報を得ようとする人は多くはない。

通常は、例えばLDL-コレステロール値上昇の原因がFHなのかどうかを確認するためにLDLR遺伝子変異の有無を調べるというように、何らかの目的で遺伝子検査を受ける場合が多い。

ただし、Family Heart Foundationによると、FHのような疾患に関しては、遺伝子検査の結果にかかわらず、その人のLDL-コレステロール値や若年期に心疾患を発症した家族がいるかどうかといった家族歴に基づく臨床診断も考慮する必要があるという。

Do氏も、「個々の遺伝子変異に関連する疾患リスクをより詳細に明らかにするには、今後さらなる研究が必要」と指摘した上で、「ただし、遺伝的リスクの評価よりも、治療の個別化の方が重要だ」と述べている。

さらに、Do氏を含めた専門家らは、「疾患リスクはひとつひとつの遺伝子変異の影響だけで説明できるほど単純なものではない。複数の遺伝子変異の相互作用や年齢、食事、運動、環境要因などの非遺伝的な要因などが複合的に影響を与えている」点を強調している。(HealthDay News 2022年1月27日)

Copyright © 2022 HealthDay. All rights reserved.
Photo Credit: Adobe Stock

(参考情報)
Abstract/Full Text
https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2788347

Press Release
https://www.mountsinai.org/about/newsroom/2022/most-pathogenic-genetic-variants-have-a-low-risk-of-causing-disease

構成/DIME編集部

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